Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutagenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Otros conceptos de mutación puede ser:
La mutación es la fuente última de toda variación genética, pues genera variación de novo. La mutación es un factor que aumenta la diversidad genética.
Una mutación es un cambio estable y heredable del material genético.
Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener éxito y incorporarse en todos los individuos de la especie.
Las mutaciones no tienen ninguna dirección (son aleatorias, no dirigidas) respecto a la adaptación o función del gen, son como un cambio al azar de una letra a otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso la gran mayoría de las mutaciones son deletereas (mortíferas). Pero aveces nuevos cambios pueden producir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones.
La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN, es la frecuencia es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o en la secuencia de cada generación. Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial de adaptación. aumentando el numero de mutaciones perjudiciales o deletereas en los individuos. Cada especie tiene una tasa de mutación propia que ha sido modulada por selección natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo mas o menos optimo a los compromisos contrapuestos de cambio-estabilidad que le impone su ambiente.
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Molecular(génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
Cromosómico:El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico:Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Sindrome de Down.
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